肾疾病)。?有明显畸形综合征。?父母明显对患儿的身高担忧,要求进一步检查。Р实验室常规和特殊检查Р常规检查?血常规?血沉?电解质?肝功能(包括乙肝、丙肝抗体测定)?肾功能?铁蛋白(可根据临床需要进行检测)?染色体检查(女性),尤其身材矮小伴性发育延迟者?甲状腺功能?血皮质醇、泌乳素Р常规检查?骨骼检查(畸形患者)?骨龄?指骨骼发育年龄。?骨的发育贯穿于全部生长发育,因此是评价生物年龄或成熟度的良好指标。?通常选用左侧手腕骨进行X线摄片来观察骨化中心发育情况。?骨龄成熟度分:? 早熟:骨龄比生活年龄大1岁以上;? 晚熟:骨龄比生活年龄小1岁以上;? 正常:骨龄与生活年龄相差不超过1岁。Р实验室常规和特殊检查Р生长激素缺乏症Р(Growth Hormone Deficiency,GHD)РGHD主要病因Р遗传性?GH-1突变?GHRH受体突变?pit-1、prop-1突变?先天性?GHRH缺乏?结构缺陷?视-隔发育不良?胼骶体发育不良?单-中切牙?前脑无裂畸形?宫内感染Р获得性?中枢神经系统肿瘤?颅咽管瘤?生殖细胞瘤?胶质瘤?组织细胞增多症?颅脑放射治疗后?颅脑外伤?中枢神经系统炎性病变或肉芽肿?暂时性?精神心理剥夺?青春期前?甲状腺功能减退? 特发性Р重度GH缺乏症?3岁前症状已非常明显(除获得性外)?明显矮小,身高小于-2.5 SD,或低于双亲身高中值<-1.5 SD?生长速率减慢,随年龄增长越来越严重? <2岁每年生长速率<7 cm? 4岁~青春期每年生长速率<5 cm? 青春期每年生长速率<6 cmРGHD临床特点Р重度GH缺乏症?新生儿期常有低血糖发作?小阴茎?可伴随其他垂体激素缺乏(TSH、ACTH、FSH和LH)?皮下脂肪增多,随年龄增长日益明显?轻度面部发育不良?骨成熟延迟,骨龄较生活年龄落后2岁以上?GH药物刺激试验,GH峰值常<5 ng/mLРGHD临床特点
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