(5-methylcytosine) ?2.胞嘧啶甲基化后产生5-甲基化胞嘧啶能够自发的脱氨基形成胸腺嘧啶(Thymine):5mC -> T?3. 哺乳动物中,~1%的DNA碱基能够发生甲基化修饰?4. DNA甲基化的分布:?(1)转座子?(2) 逆转录病毒衍生的重复序列?(3) 大多数功能基因的编码区Р一、DNA甲基化(2)Р1. DNA甲基化的模式:?(1) 线虫:无甲基化的胞嘧啶?(2) 果蝇:极少量的甲基化胞嘧啶,识别模式CpT (主要) vs. CpG (极少)?(3) 哺乳动物:CpG (~70%)或者CpNpG?2. CpG – Cytosine phosphate Guanine?3. 镶嵌的甲基化(mosaic methylation): 基因组中,高度甲基化的部分DNA序列被大的非甲基化DNA序列所分隔开?4. 难以被DNA修复系统所识别: CG→TG是可遗传的РCpG岛的甲基化(1)Р1. CpG岛:富含CpG区域,长度500~1000bp,GC含量超过55%?2. 非随机出现:~60%的编码基因的5’UTR区域(转录起始区域)含有CpG岛。?3. CpG的含量: ?(1) CG出现的期望值(百分比):1/16 = 6.25%?(2) 观察值:很少(~1%)?(3) 原因:CG具有很高的突变率?4. C-T转换率是其他碱基对转换率的10-40倍以上?5. 例如:人类肿瘤细胞中的p53基因,50%的点突变都发生在CpG上。РCpG岛的甲基化(2)Р1. CpG在重复片段以及基因的3’UTR区域能够发生甲基化?2. CpG岛通常不被甲基化?3. 哺乳动物中: 26,000-45,000 CpG岛。常分布在持家基因和一些组织表达特异性基因的启动子区域?4. CpG岛:可以被HpaII酶(C|CGG)切成小片段,因此也叫HTF岛РDNA序列中的四种碱基/核苷
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