基因组有广泛而重要的效应,如转录抑制、基因组印记、细胞凋亡、染色体灭活等。DNA甲基化模式的改变,尤其是某些抑癌基因局部甲基化水平的异常增加,在肿瘤的发生和发展过程中起到了不容忽视的作用。研究发现,肿瘤细胞DNA存在广泛的低甲基化和局部区域的高甲基化共存现象,以及总的甲基化能力增高,这3个特征各以不同的机制共同参与甲基化在肿瘤发生、发展中的作用。如胃癌、结肠癌、乳腺癌、肺癌、胰腺癌等众多恶性肿瘤都不同程度地存在一个或多个肿瘤抑制基因CpG岛甲基化。而表观遗传学改变在本质上的可逆性,又为肿瘤的防治提供了新的策略。所以,随着表观遗传学研究的深入,肯定会对人类生长发育、肿瘤发生以及遗传病的发病机制及其防治做出新的贡献,也必将在其他领域中展示其不可估量的作用和广阔的前景。从表观遗传现象的认识到对表观遗传学的深入研究和现在开始不久的人类表观基因组计划,一套体系完整的表观遗传学学科蓝图已经展现在世人的面前。这些研究成果正激励着人们去探索这片有着巨大潜力的前沿领域。参考文献[1]薛京伦.2006.表观遗传学——原理、技术与实践.上海:上海科学技术出版社[2]贾颐舫,李学哲,吴爱华.2005.表观遗传学DNA甲基化与非创伤性产前诊断.国外医学妇幼保健分册,16(4):253—255[3]董玉玮,侯进慧,朱必才等.2005.表观遗传学的相关概念和研究进展.生物学杂志.22(1):1—3[4]张永彪,褚嘉桔.2005.表观遗传学与人类疾病的研究进展.遗传,7(3):466—472[5]李晓华.表观遗传学简介.中华实验眼科杂志2011年7月第29卷第7期[6]罗定远、黎洪浩.表观遗传修饰调控胚胎干细胞定向分化的研究进展.中国病理生理杂志2010.26傅佑丽/编译.表观遗传学:解开癌症密码[7]吕斌斌,彭剑雄.DNA甲基化与基因沉默及肿瘤[J].国际检验医学杂志,2006,27(1):52-54.
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