血卟啉病Р概述Р血红素合成障碍所致的一组代谢性疾病Р1Р8种特异酶的变异→8种类型卟啉病Р2Р血红素的负反馈作用丧失导致中间产物合成过量Р3Р代谢产物积聚→临床表现Р4Р分类分型Р按缺陷酶分型?X-LDPP、ADP、AIP、CEP、PCT、HC、VP、EPP?按生成部位分类? 骨髓:红细胞生成性血卟啉病: EEP? 肝脏:肝性血卟啉病: AIP、PCT?按临床表现分类? 急性卟啉病:AIP? 皮肤性卟啉病:PCT? 隐匿性卟啉病Р急性间歇性卟啉病РALA脱水酶缺乏性卟啉病Р先天性红细胞生成性卟啉病Р迟发性皮肤卟啉病Р遗传性粪卟啉病Р变异性卟啉病Р红细胞生成性原卟啉病РX-性联铁失利用性贫血Р×Р×Р×Р患病率:欧洲 1/75000,国内 5-10/10万?发病年龄:高峰20-30岁,? 青春期前及绝经后少见? (月经诱发)?性别差异:女:男≈3:2Р急性间歇性卟啉病-流行病学Р前驱期:轻微的行为改变?急性发作期:急性脑脊髓交感神经症状?间歇性腹痛?神经精神症状?植物神经功能失调?缓解期Р急性间歇性卟啉病-临床表现
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