参与 8步合成步骤,第1个酶和最后 3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在于胞液中。δ-氨基- r-酮戊酸卟啉病分类急性间歇型卟啉病( AIP) ,也叫瑞典型迟发性皮肤型卟啉病( PCT) ,也叫红细胞生成素性混合型,也叫南非型遗传性粪卟啉型急性间歇型和混合型有神经系统表现,这两型的代谢缺陷部位在肝脏,故称为肝病型。急性间歇性卟啉病( Acute Intermittent Porhyria ) AIP 由于 PBG 脱氨酶活性缺乏所致的常染色体遗传病,在多数国家是常见的急性卟啉病。急性间歇性卟啉病( AIP) 的所有组织中 PBG 脱氨酶活性大约为正常的一半。多数有此遗传异常的个体从不发病,称为 AIP 携带者, 或潜伏型。发病率所有种族都可患 AIP, 但北欧更多见.精神病人群的发病率会增高。本病在青春期后才有临床症状,且女性较男性更常见。但成年中后期第一次发生的急性多发性神经病不可能是卟啉性神经症。促发因素低热量低碳水化合物饮食,大量饮酒,感染、过度疲劳、精神刺激等;巴比妥酸盐及其他抗癫痫药,磺胺药、雌激素等症状和体征?发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由于对神经系统作用,皮肤不受影响.?腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症. ?恶心,呕吐,便秘和腹泻.麻痹性肠梗阻?尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频. ?心动过缓或过速,高血压?运动神经病变 a. 对称性的双下肢或双上肢的无力,几天内迅速延伸到躯干和四肢。 b.严重病例可累及颅神经和呼吸肌。 c.腱反射消失或明显减退。有些患者可出现膝反射消失而踝反射存在?感觉神经病变(少见) a.有时可出现手套、袜子或条索样感觉障碍。 b.感觉障碍可延伸到躯干?其他中枢神经系统症状: 谵妄、意识模糊、惊厥、视野缺损、偏瘫、失语和其它局灶性症状,也可波及脑干? CSF : Pro 正常或轻度偏高?病程:变异性大
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