脑腱黄瘤病(CTX)Р南京市第二医院放射科孙晓东Р脑腱黄瘤病(CTX)Р脑腱黄瘤病是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性的多系统疾病。?致病基因位于2q33-qter,导致固醇27-羟化酶缺少,引起各组织胆固醇代谢障碍。Р形成机理Р黄瘤病是由含脂质的组织细胞和巨噬细胞所形成的局限性病变,形成黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块,常聚集于真皮或肌腱等处,形态学上分结节性黄瘤、腱黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤、掌黄瘤、睑黄瘤等。Р临床表现Р临床上具有多系统损害的特点,表现为肌腱黄色瘤、白内障和早发的动脉硬化。?体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病Р影像学表现——跟腱Р病变顺跟腱长轴,跟腱增粗,与正常跟腱不能区分。?T1WI类似肌肉信号,毛刷样改变。T2WI也呈较低信号影,其内有斑点状高信号。。?增强病变边缘表现为环状均匀明显强化,病变内部可见斑条状强化。Р影像学表现——脑部Р弥漫性双侧侧脑室旁高信号影。?灰质核团对称性的高信号? ——累及小脑齿状核,中脑黑质,苍白球。? ——核团周围白质,如内囊。?可累及颈髓
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