肝糖原累积病

。?主要检查:? 肝功能:ALT337 IU/L,AST502 IU/L。?肝穿报告:部分肝细胞内糖原凝聚块形成。? 诊断意见:Glycogenosis。?基因检测:已行Ⅰa(G6PC1)、Ⅰb(SLC37A4)基因。Р【糖原累积病】Р糖原累积病- Glycogen Storage Disease(GSD) ?为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病;?同胞子女发生率明显增加;?根据欧洲资料,其发病率约为1/2~1/2.5万;?因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常地沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉中。Р【糖原合成与分解中的酶】Р【糖原累积病的分型】Р由于所缺陷的酶的不同,临床上分为12型。?其中I、III、IV、VI型以肝脏病变为主,I、III和IV型的肝脏损害最为严重;II、V、VII型则以肌肉组织受损为主。Р【糖原累积病分型】Р【糖原累积病Ⅰ型】Р糖原累积病Ⅰ型,又称肝型糖原累积病;?是糖原累积病中最为多见者,约占总数的25%,是一种较常见的染色体隐性遗传病;?糖原累积病Ⅰ型是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成,过多的糖原贮积于肝、肾等组织中,不仅导致其体积增大,而且功能也遭受损害;?根据酶不同组成成分的缺陷依次定名为Ⅰa、ⅠaSP、Ⅰb、Ⅰc和Ⅰd型。Р【葡萄糖-6-磷酸酶】Р在正常人体中,由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸葡萄糖和必须经葡萄糖-6-磷酸酶系统水解以获得所需的葡萄糖,该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90%葡萄糖,在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时,机体仅能获得由脱枝酶分解糖原1,6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子(约8%),所以必然造成严重空腹低血糖。Р【葡萄糖-6-磷酸酶】Р【发病机制】Р糖原累积病Ⅰ型患儿由于葡萄糖-6-磷酸酶系统的缺陷,6-磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖。