服合霉素、氯霉素、磺胺类、退热止痛片等抑制骨髓的药物。治疗再生障碍性贫血有较好疗效,一般用药2个月即自觉症状好转,血象有较大幅度恢复,服药半年可显著好转。Р为什么患者Hb A2增高?Р正常成人有三种血红蛋白, HbA, HbA2和HbF。 HbA占绝大多数, 其分子组成为α2β2. 可以看出, β地贫患者的β珠蛋白合成有一定障碍, 导致HbA的量可能有一定减少, 而占少数的HbA2(α2δ2)和HbF(α2γ2)由于? 1. HbA减少? 2. 可能的δ,γ珠蛋白表达升高(弥补β珠蛋白缺乏)所以在总血红蛋白占的比例就上升。Рβ-珠蛋白基因有多少个外显子?mRNA序列与编码序列之间的有何关系?Р①外显子:基因组DNA中出现在成熟RNA分子上的序列。外显子被内含子隔开,转录后经过加工被连接在一起,生成成熟的RNA分子。信使核糖核酸(mRNA)所携带的信息参与指定蛋白质产物的氨基酸排列。? 内含子:真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中,经过剪接被去除,最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。? 人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。?②二者的关系:对于真核生物,转录的RNA要经过剪切,去掉内含子,才能成为成熟的mRNA(即编码蛋白质的序列);对于原核生物,转录的RNA不需要剪切,转录的RNA就是编码蛋白质的序列。Р问题讨论Р绒毛穿刺(CVS)Р绒毛穿刺(CVS)又称绒毛穿刺术,是用于确诊胎儿是否有染色体异常,神经管缺陷以及某种能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。? 手术时间一般在孕11-14周,由于但绒毛穿刺流产,畸胎风险高于羊水穿刺,一般在孕16-22周行羊水穿刺更合适。
全文预览