:37.4%家族性矮小:16.5% 2种因素同时存在:11.0%生长发育迟缓病因调查(二)病理性原因?特发性矮小:7.9%?生长激素缺乏性矮小:7.9%?性早熟:3.2%?骨发育障碍:2.3% ?宫内发育迟缓:1.4%?Turner Syndrome: 1.4%?其他染色体异常:0.8%?其他:5.0%矮身材分类(1)1:匀称性:身材矮小,但身体各部比例正常,符合其相应的年龄特点。如GHD,家族性矮小,体质性青春发育延迟,小于胎龄儿,唐氏综合症,性早熟,先天性卵巢发育不全及继发于某些疾病的矮小。2:非匀称性:身体各部比例不正常,短肢型如先天型甲低,先天性软骨发育不全。短躯干型如脊柱骨骺发育不良,粘多糖病。矮身材分类(2)按对智力影响分类:1:伴智力障碍:先天型甲低,唐氏综合症,粘多糖病2:不伴智力障碍:家族性,体质性,GHD,软骨发育不全,肾小管酸中毒等生长发育迟缓的诊断步骤(1)1:详细询问病史:包括患儿出生时的胎龄、分娩方式、出生情况、母亲的妊娠及生产史,个人生长发育史和患病史、生后及养育环境(物质及精神)等.收集患儿以往测量的身高记录,绘制身高生长曲线。生长发育迟缓的诊断步骤(2)?2:体格检查:除常规体格检查外,应正确测量和记录以下各项:?①当前身高和体重的测定值和百分位数;?②身高年增长速率(至少观察3个月以上);?③根据其父母身高测算的靶身高;?④BMI值;?⑤性发育分期。生长发育迟缓的诊断步骤(3)?3:实验室检查:骨龄,垂体MRI,骨密度。女孩身材矮小或有轻度畸形时应做染色体,以排除Turner综合症。甲状腺功能和测定生长激素(各种激发试验),测定血中IGF-1、IGFBP3水平皆有助于判断GH-IGF轴的功能。对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH激发试验和HCG激发试验。
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