Dravet综合征临床

、部分性发作、全面强直阵挛发作、不典型失神?发作具有热敏感的特点,低热即可诱发发作?易发生癫痫持续状态РDravet综合征的临床特点Р1岁以前发育正常?1岁以后逐渐出现智力发育落后?可有共济失调和锥体束征?对抗癫痫药物疗效差РDravet综合征的脑电图特点Р1岁以内表现为反复的热性惊厥时EEG多为正常?随病情发展,背景活动逐渐恶化,慢波活动增多?额、中央、顶区可有4-5Hz阵发性θ节律?1岁以后出现全导棘慢波、多棘慢波,常有局灶性或多灶性放电?约30%的患儿闪光刺激容易诱发阵发性放电Р病因Р所有病例均未发现明确脑损伤的病因?30~50% 的患儿有热性惊厥或癫痫家族史?可有同胞儿共患及单卵双胎共患?已证实约80%的病例有钠离子通道1A突变РDravet综合征临床遗传学Р约30-50% 的患儿有热性惊厥或癫痫家族史Р4Р4Р2Р2Р2Р2РIIРIРIIIРUnconfirmed SeizuresРFebrile Seizures Plus (FSР+Р)РFebrile SeizuresРSevere Myoclonic Epilepsy of InfancyР鉴别诊断Р热性惊厥?Lennox-Gastaut综合征?Doose综合征Р如何早期预测Dravet综合征Р1岁以内的婴儿, 热性惊厥有以下特点时要警惕Dravet综合征?发病年龄早,多在6个月左右(特别是接种百白破疫苗后发作)?长时间的热性惊厥*?24小时内反复发作*?半侧阵挛或部分性发作*?低热即可诱发发作?SCN1A基因突变筛查有助于早期诊断Р1A基因突变分析Р病例主要来源于我院儿科神经门诊或病房就诊的患儿,少数来源于其他医院介绍的病例?临床表型符合Dravet综合征的临床特点?SCN1A基因突变筛查方法?PCR扩增和DNA直接测序?多重连接依赖的探针扩增(MLPA)?66例中,1A基因突变,突变率约为77.3%