是遗传病(inherited disease )?? 由于遗传物质的改变所引发的疾病。? (二)遗传病的基本特征与判断? 垂直传递( vertical gene transfer)? 先天性(congenital disease)? 家族性(familial disease)? 终身性( lifelong disease)? 患者有无特征性表型和染色体异常? 有无相关疾病家族史? 具有特征性发病年龄和病程? 同卵双生同病率高于异卵双生Р(三)遗传病的类型? 单基因病(monogenic disease or single gene disorder)? 常染色体显性遗传病(autosomal dominant,AD)? 常染色体隐性遗传病(autosomal recessive,AR)? X连锁显性遗传病(X-linked dominant,XD)? X连锁隐性遗传病(X-linked recessive,XR)? Y连锁遗传病(holandric inheritance)? 多基因病(polygenic disorders plex diseases)? ? 线粒体遗传病(mitochondrial disorders)? ? 染色体病(chromosomal disorders)? ? 体细胞遗传病(somatic cell ic disorders)Р三、医学遗传学在现代医学中的地位? (一) 人类疾病谱(disease spectrum)的改变使得遗传病? 问题日渐突出;? (二)医学遗传学对现代医学的影响? 四、关于医学遗传学的学习? 一个核心:基因? 一条主线:基因的物质载体? 基因的化学本质? 基因的分子结构? 基因的作用机理? 基因的表达调控? 参考书:Mendelian Inheritance in Man (MIM)OMIM ? 网址:.gov/omim
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