S 的调控机制)、X 染色体失活) 二、熟悉 1. 表观遗传的修饰机制( 表观遗传的调控网络) 2. 表观遗传的调控功能( 基因表达的重新编程) 3. 表观遗传与疾病(脆性 X 染色体综合征)、三、了解 1. 表观遗传的调控功能( 基因组印迹中 BWS 的调控机制、 IGH2R 基因区的调控模式) 2. 表观遗传与衰老 3. 表观遗传与疾病(雷特综合征、 X 连锁α- 地中海贫血/ 智力发育迟滞综合征、 ICF 综合征、复杂代谢性疾病) 4. 表观遗传与肿瘤( DNA 甲基化异常、组蛋白修饰异常、 miRNA 表达异常) 5. 表观遗传学的模式生物研究 6. 表观遗传学的检测原理和方法 7. 表观遗传学的生物学意义第十四章临床遗传【目的要求】一、掌握 1. 出生前诊断的对象与常用方法( 羊膜穿刺术和绒毛取样术) 2. 基因诊断定义 3. 基因突变的检测方法(已知基因已知突变的检测方法) 4. 基因治疗的概念和步骤 5. 遗传咨询(单基因遗传病再显危险率的估计、染色体病再显危险率的估计、多基因遗传病再显危险率的估计) 二、熟悉 1. 遗传病诊断的类型及方法(临症诊断、症状前诊断、出生前诊断、着床前遗传学诊断) 2. 出生前诊断的常用方法( 脐带穿刺术、胎儿镜检查、超声诊断、 X 线摄影) 3. 基因突变的检测方法(已知基因未知突变的检测方法、未知基因未知突变的检测方法) 4. 遗传病常规治疗的基本原则 5. 遗传咨询(对象和步骤、线粒体基因病再显危险率的估计、体细胞遗传病再显危险率的估计) 6. 遗传筛查(出生前筛查、新生儿筛查、携带者检测) 7. 临床遗传服务中的伦理原则(一般伦理原则、临床遗传服务中伦理原则的应用) 三、了解 1. 基因诊断的策略、分类、面临的问题 2. 基因治疗的临床实践、干细胞基因治疗的前景 3. 遗传咨询(类型) 4. 遗传登记和随访 5. 遗传保健
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