一系列酶的催化而合成,PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11,4p15.1—p16.1;而对6—PTS编码基因的研究尚在进行中,上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯氨酸发生异常累积。Р9.原癌基因按其产物功能可分为几类?简述原癌基因的激活机理。Р答:分类:目前发现的细胞癌基因已超过100种,根据这些基因表达蛋白产物的功能可将细胞癌基因分为四大类: ⑴生长因子类:如c-sis癌基因,其编码产物为PDGF的β链。⑵G蛋白类:如ras家族,其编码产物为存在于细胞膜上的G蛋白,能传递生长信号。⑶受体及信号蛋白类:如src家族,其编码产物为细胞内的生长信号传递蛋白,通常含酪氨酸蛋白激酶活性。⑷转录因子类:如myc家族和myb家族,其编码产物为存在于细胞核内的转录因子。Р癌基因的激活机理: 1.插入激活:指来源于病毒等的启动子或增强子插入到细胞癌基因的附近或内部而使其开放转录。 2.基因重排:基因从正常位置转移到另一位置,常常是插入一启动子后而使其转录活性增加。 3.基因扩增:基因数量的增加。 4.突变点:ras癌基因的Р点突变,导致其GTPase活性下降,从而使其保持激活状态。Р10.一对外表正常的夫妇,因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊,染色体检查结果男方核型为46,XY,女方核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q35::6q2l→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter)。试问: 1)女性核型有何异常;2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。Р答:1)女性核型:4、6号染色体平行移位。Р 2)由于女性核型为46,XX,t(4;6),其产生配子中的核型有异常易导致受精卵形成后,形成部分三体或单体,而导致遗传物质发生改变,依达尔文的自然选择学说,这些异常核型的受精卵不易存活,所以发生习惯性流产。
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