临床表现,难点是G显带核型分析及描述方法、异常核型的描述方法Р第一节:人类染色体Р1、非显带染色体Р2、显带技术及显带染色体Р3、X染色质与Y染色质Р第二节:染色体畸变Р1、染色体数目异常Р2、染色体结构畸变Р第三节:染色体病Р1、染色体数目异常导致的疾病Р2、染色体结构异常导致的疾病Р3、两性畸形Р第16章线粒体遗传病 1 学时Р掌握内容:Р线粒体基因组的组织结构、线粒体基因的遗传特点Р理解内容:Р线粒体基因突变的类型Р了解内容:Р线粒体遗传病Р重点与难点:Р线粒体基因组的组织结构、线粒体基因的遗传特点Р第一节:线粒体基因组Р1、线粒体基因组的组织结构Р2、线粒体基因的遗传特点Р第二节:线粒体基因突变与疾病Р1、线粒体基因突变的类型Р2、线粒体遗传病Р第17章分子病与遗传性酶病 1 学时Р掌握内容:Р分子病和遗传性酶病的概念、正常血红蛋白的组成、血红蛋白变异与异常血红蛋白症、苯丙酮尿症的发病机理Р理解内容:Р 珠蛋白生成障碍性贫血的分类及发病机理、遗传性酶病的分类及发病机理Р了解内容:Р正常血红蛋白的遗传控制、其他分子病与遗传性酶病的主要临床表现及其遗传基础Р重点与难点:Р重点是正常血红蛋白的组成、血红蛋白变异与异常血红蛋白症、苯丙酮尿症的发病机理,难点是血红蛋白变异与异常血红蛋白症Р第一节:血红蛋白病Р1、正常血红蛋白及其遗传控制Р2、血红蛋白变异与异常血红蛋白症Р3、珠蛋白生成障碍性贫血Р第二节:血浆蛋白病(血友病)Р第三节:遗传性酶病Р1、遗传性酶病发生的一般原理Р2、氨基酸代谢病(苯丙酮尿症)Р3、糖代谢病(半乳糖血症)Р4、脂类代谢病(泰-萨氏病)Р第四节:受体蛋白病(家族性高胆固醇血症)Р第五节:膜转运载体蛋白病(肝豆状核变性) Р第18章群体中的基因 2 学时Р掌握内容:Р基因频率和基因型频率、遗传平衡定律及应用、近亲婚配及近婚系数的概念、几种近婚系数的计算
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