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医学遗传学:系谱分析

上传者:徐小白 |  格式:ppt  |  页数:32 |  大小:2197KB

文档介绍
.人群中女性患者比男性患者多一倍,前者病情常较轻。?2.患者的双亲中必有一名是该病患者。?3.男性患者的女儿和母亲全部都为患者。?4.女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性是该病的患者。?5.系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致。?6.正常女性的父亲和儿子一定正常。РРX伴性隐性遗传的特征Р1.人群中男性患者远比女性患者多,系谱中往往只有男性患者。?2.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定为携带者,女儿也有1/2的可能为携带者。?3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。?4.如果女性是一患者,其父亲和儿子一定也是患者,母亲和女儿一定是携带者。РР二.实验内容Р运用遗传规律,对所提供的各系谱针对所提出的问题进行分析讨论,并注意用医学遗传学理论解释系谱中出现的特殊现象,预测一些个体今后产生遗传病后代的可能性。РРРРРРРРРРРРРⅠ?????Ⅱ??????ⅢР1 2Р1 2 3 4Р1 2 3 4 5РР1.苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢异常疾病,临床上表现为智能低下。关于下列系谱:?①哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者??②Ⅲ2是疾病基因携带者的概率是多少??③如果Ⅲ3和Ⅲ4结婚,他们的第一个孩子是PKU患者的概率是多少?第二个孩子是PKU患者的概率又是多少??④PKU发生的机制是什么?

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