胃肠间质瘤再认识山东大学附属济南市中心医院定义胃肠间质瘤(GIST:gastrointestinal stromal tumors),是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,在生物学行为和临床表现上可以从良性至恶性,免疫组化检测通常表达CD117,显示卡哈尔细胞(Cajal cell)分化,大多数病例具有c-kit或PDGFRA活化突变。命名规范性间质瘤、胃肠道间质瘤、胃肠起搏细胞肿瘤胃肠间质瘤不同部位的胃肠间质瘤,在前面冠以该部位名字,如胃胃肠间质瘤,小肠胃肠间质瘤,结肠胃肠间质瘤。发病率?据欧美国家统计,年发病率1-2/10万,占全部肉瘤的1/5.?常见部位:胃(60-70%),小肠(20-30),结直肠(5%),食管(2-3%),少数在腹膜,肠系膜,腹膜后,胰腺病理学诊断?1、组织形态学:梭形细胞型(70%)上皮样细胞型(20%)梭形-上皮样细胞混合型(10%)病理学诊断?2、免疫组织化学CD117(kit 相关蛋白)阳性率94-98%DOG1 阳性率94-96%CD34 多数梭形细胞型中表达,上皮样细胞型中表达不一致,在小肠GIST中常为阴性。少数非GIST肿瘤,如平滑肌瘤,恶性黑色素瘤等也有CD117或DOG1表达,需联合其他标记或基因检测。病理学诊断:3、基因学检测:(1)KIT基因突变:编码Ⅲ型酪氨酸激酶受体蛋白(CD117)外显子(exon)突变部位:exon11(2/3), exon9(7-10%),exon13,exon17.(2)PDGFRA(血小板源性生长因子受体a) exon18(6%),exon12、14罕见病理学诊断:?3、基因学检测:(3)野生型GIST:无KIT或PDGFRA突变,约占10-15%。也可有CD117阳性表达可能是其他一些基因异质性疾病的集合对伊马替尼的反应与突变型GIST不同。诊断思路
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