的基因突变状态精准医学是精确诊断和靶向治疗的结合什么是分子诊断??分子诊断(molecular diagnosis):应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术,称为分子诊断。?包括DNA、RNA和蛋白质?所有疾病(除外伤)的发生均与基因?检测技术:?测序(Sequence)?原位杂交(Hybridization)?聚合酶链式反应(PCR)与遗传有关的DNA结构是由硷基连接而成的双股双螺旋结构。一些硷基片段即为基因基因:DNA的结构当基因丢失,或易位,或插入外来基因即可发生肿瘤免疫监控功能失效免疫监控功能失效——不能识别和清除不能识别和清除基因突变基因突变的细胞的细胞肿瘤药物的发展趋势肿瘤患者的个体差异、肿瘤的异质性决定肿瘤患者的个体差异、肿瘤的异质性决定了单一模式的了单一模式的““One Size Fits AllOne Size Fits All””的粗放医的粗放医疗时代将被以分子检测手段为基础的个体疗时代将被以分子检测手段为基础的个体化医疗所取代。化医疗所取代。EGFR突变检测的意义?1、吉非替尼-Gefitinib,商品名: 易瑞沙-Iressa,2015,FDA批准一线药,生产商: 阿斯利康(AstraZeneca)。?2、厄洛替尼-Erlotinib,商品名: 特罗凯-Tarceva,2013年,FDA批准一线药,生产商:罗氏(Roche)。?3、埃克替尼-Icotinib,商品名:凯美纳-Conmana ,2011,CFDA批准的二线药,生产厂家:贝达药业股份有限公司。?4、19缺失或外显子21(L858R)取代突变,阿法替尼-Afatinib,商品名:Gilotrif,2013,FDA批准的一线药,2015年8月在华上市,生产厂家:德国勃林格殷格翰公司。?5、T790M突变:AZD9291(阿斯利康),Rociletinib
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