聋哑等。 n 根据临床表现、辅助检查,即可诊断。临床表现 1 .下呼吸道表现:病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎张及支气管扩张,出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张,出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。 2.上呼吸道表现:病人常有慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留,故有鼻塞、脓涕,有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常,可以导致慢性复发性中耳炎。 3 .内脏逆位:胚胎时期,由于纤毛结构异常,某些上皮组织失去正常摆动,使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠 10~15天时,内脏在正常情况下应当向右旋转, 结果却发生了向左旋转,从而形成内脏逆位。 4.不育:精子尾部是一种纤毛的变型,当其结构异常时,精子失去摆动能力,可以引起男性不育。根据胸部 X线平片、支气管造影、鼻窦 X线平片、 CT扫描可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏移位。鼻和支气管粘膜活检,在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的诊断。 本病应与慢性呼吸道感染,支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常,但纤毛结构无特殊缺陷。影像表现一支气管扩张:患者往往由于呼吸道反复感染求医。胸片显示肺纹理增多,以双下肺为甚,并可见大小不等囊状透光区及小片状阴影。呈支气管扩张合并感染的征象。支气管造影或 HRCT 显示囊、柱状或纺垂状支气管扩张。二双侧上颌窦炎:亦有的患者发现内脏异位时才发现支气管扩张和副鼻窦炎,最常见的为上颌窦、额窦,但筛窦和蝶窦亦不少见。最近有人报导本综合征还可合并乳突、内耳发育不全,副鼻窦发育不全,结肠沉长症等。亦常合并各种类型的先天性畸形,如脑积水、听觉障碍、多指( 趾) 畸形等。三右位心:有人报告合并先心病者,如房、室间隔缺损, 主动脉瓣狭窄等。在 X线检查中注意排除和发现上述病变。病例分析 1病例分析 1
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