着二代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)Р的不断革新,测定一个人全基因组数据的成本,由原来的上亿美金,快速下降到目前 1000 美Р元,测序时间也降至 3 天。Р图 6. 测序成本超摩尔定律下降,测序通量飞速发展Р Р资料来源:银河证券研究部Р2、人类基因组大数据累积初级阶段完成Р 经过 10 多年的累积,人体基因组数据库已经初步形成规模。2003 年,由美中等 6 国科学Р家历时 13 年、耗资 30 亿美金的“人类基因组计划”(Human Genome Project)宣布完成。同年,Р“DNA 元件百科全书计划”启动,并于 2012 年公开发表研究成果,对人类疾病相关的基因序列Р Р请务必阅读正文最后的中国银河证券股份公司免责声明。 8Р[table_page] 行业研究报告/医药行业Р Р研究有重大影响。随后,“国际千人基因组计划”、英国“十万基因组计划”、美国“百万基因组Р计划”先后于 2008 年、2014 年和 2015 年启动,为人类基因组样本的累积和探究疾病与基因的Р关系提供了扎实的基础。Р图 7. 人类基因组数据累积初步完成,重大项目加速推进Р Р资料来源:银河证券研究部Р3、基因组数据分析方法应运而生Р 人体基因组的分析已初步流程化和标准化。生物信息学自 1987 年首次提出后,经过近 30Р年的发展,从最初的基因组数据的收集和存储,到利用数学建模和人工智能思想,挖掘数据Р背后的生物学意义、对样本数据进行合理分类、建立合理的二级和三级数据库,再到利用比Р较基因组学的方法,通过短读序列拼接、基因预测和功能注释,已有一定的能力用于处理庞Р大复杂的基因组数据。Р图 8. 人体基因组生物信息学分析流程示意图Р Р资料来源:上海丰核信息科技有限公司,银河证券研究部Р Р请务必阅读正文最后的中国银河证券股份公司免责声明。 9
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