系调查及亲属染色体分析。·技术优点1)羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史,准确性得到医学界的公认,应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。2)最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21三体、18三体、13三体),也可诊断结构异常,例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。对于携带单基因遗传病致病基因的家庭,羊水穿刺还可以对胎儿是否患遗传性疾病做出诊断。·技术缺点1)羊水穿刺具有一定风险,发生各种风险的比例为1/250~1/300不等,即每1000次穿刺中有3~4例孕妇可能发生问题。通常可能有出血、流产、感染、羊水渗漏、损伤胎儿等,有时还会因为子宫畸形、羊水量少等原因,发生羊水穿刺失败。2)特殊血型Rh阴性血型的孕妇,穿刺手术会增加胎儿和母亲之间血液的交换,增加新生儿溶血的风险,需要注射Rh免疫球蛋白来进行主动免疫。对于活动性乙肝的患者,穿刺可能增加胎儿垂直传播乙肝病毒的风险,也需要进行乙肝免疫球蛋白的注射。3)常规的羊水穿刺后,要经过羊水的培养、收获、染色、读片等一系列步骤,一般需要几周等待的时间。孕周逐渐增大、胎动越来越明显,而几周后可能被告知胎儿有问题,需要进行引产。即便几周的时间对孕妇及其家庭是一种煎熬。尽管拥有上述缺点,羊水染色体核型分析仍然是主要产前诊断手段之一,分子遗传带了新技术,例如:光谱分析(SRY)、多色FISH(M-FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(arry-CGH)、细菌人工染色体比较基因组杂交技术(BOB)等,也都应用于产前诊断中,具有诊断时间迅速等优点,但也有其局限性,它们的价格昂贵,技术条件要求高,还不能完全替代羊水穿刺,只能是对传统的细胞遗传学检测方法的一种有益的补充,因此可将二者紧密结合起来,以提高产前诊断的准确性和成功率。
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