中南大学教案纸

查病种的选择;3、目前国内外主要针对3种遗传性和先天性疾病进行产前筛查;(1)唐氏综合症(21三体综合症),发病率(2)神经管畸形,发病率(3)爱德华氏综合症(18三体综合症),发病率*4、产前筛查方案:(1)孕早期筛查方案:PAPPA(妊娠相关蛋白A)+[FβHCG游离绒毛膜促性腺激素)],时间:孕8-14周;(2)孕早期筛查方案:AFP(甲胎球蛋白)+FβHCG+[uE3(游离雌三醇)],时间:孕15-20周;5、超声影像学检查:介绍B超在产前筛查和诊断中的重要性和用途:它是筛查胎儿形态发育异常的主要手段之一;还可对多胎、孕龄、胎儿存活等进行诊断。(三)产前诊断(prenataldiagnosis)30min1、讲解产前诊断的定义、名称2、产前诊断的对象:教科书中为10种对象,我国母婴保健法第二十五条规定中南大学教案纸了6项3、产前诊断疾病和常用方法*(1)产前诊断疾病:①染色体病②连锁遗传病③遗传性代谢缺陷病④非染色体性先天畸形(2)常用方法①物理学诊断:包括B超、X线、胎儿镜、磁共振等②细胞遗传学诊断③生化诊断④基因诊断4、染色体病的产前诊断:取绒毛细胞、羊水细胞、胎儿血细胞进行培养,制作染色体标本,诊断胎儿有无染色体病。5、性连锁遗传病的产前诊断:常常需要对性别进行诊断,可采用细胞遗传学法、分子生物学法(分子杂交或基因扩增)进行诊断。6、遗传性代谢缺陷病的产前诊断:由于基因突变,导致某种酶或结构蛋白的缺失,引起代谢过程受阻,代谢中间产物积累出现症状,因此,通过对蛋白质、氨基酸、血红蛋白、酶活性及其代谢产物进行检测,可诊断遗传性代谢缺陷病。7、非染色体性先天畸形产前诊断疾病:通过B型超声检查及母血甲胎蛋白值测定,在妊娠16-20周,90%以上的神经管缺陷可确诊,无脑儿可100%确诊。六、课后记:同学们反映此课专业性强,很有兴趣及吸引力,因为优生优育的要求已越来越大。