于诊断遗传代谢性疾病,之后通过不断改进17。它可同时检测有机酸、氨基酸、糖类和核酸的碱基,可有效筛查遗传代谢病。该技术一次能筛查多种IMD,灵敏度及准确度均高。我国于20世纪末引进了GC-MS技术,应用于高危儿童的筛查,并陆续在全国推广应用,该技术稳定,各地阳性检出率相似,为8.26%~10.4%。虽然该技术应用范围广,但存在着分析成本高、耗时长等缺点。目前最新的串联质谱分析技术(Tandem massspectrometry,MS/MS)正逐渐成为新生儿遗传代谢病筛查的有力手段。该技术有筛查病种多(一次能筛查出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症等30余种遗传代谢病)、分析时间短(每次分析只需2 min)等特点。该技术灵敏性高、特异性强。从2005年后,全国各地相继开始应用串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病的群体筛查。Р2.4 筛查质量有待提高:新生儿疾病筛查缺少监督,大部分省市区没有制定督导方案,也没有专门针对新生儿疾病筛查的专项监督指导工作,缺乏统一管理和统一的技术规范,筛查质量不能保证。随访制度和评估制度有待于进一步完善,对于阳性或疑似阳性患儿由于经费或其他原因导致不能及时随访,特别是对流动人口的新生儿实行早期筛查及对病例的随访与评估均有待加强。Р2.5 护理水平有待不断提高:护理水平是新生儿疾病筛查中提高筛查率的重要环节,它关系到新生儿疾病筛查阳性患者的发现与及时治疗与否,由于筛查技术不断更新,筛查病种不断增加,护理人员需要及时更新知识适应新技术新病种,尽可能的提高筛查率。Р 3 新生儿疾病筛查展望Р 随着社会的发展和人民生活水平的提高,新生儿疾病筛查一定会被社会家庭所重视。国家会进一步加大投入建立和完善筛查质量控制系统,实行网络化管理,建立有效的评估督导机制,推广新技术,提高护理水平,提高新生儿筛查覆盖率、召回率和治疗率,使新生儿筛查健康持续地向前发展。Р4
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