100%;苯丙酮尿症确诊2例,患儿确诊年龄为0.2个月,进行治疗的为2例,治疗率也为100%;其他疾病确诊1例,确诊年龄为1.1个月,进行治疗的为1例,治疗率同样为100%。Р三、讨论Р随着现代医学的发展,诊疗技术的不断提高,新生儿的死亡率呈现出逐年下降的趋势,而死亡原因中占比率最大的就是先天缺陷。临床表明,每一百个新生儿中有先天缺陷就占4-6名,这些缺陷一部分是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,..另一部分则是受到遗传及环境的多因素影响的。Р根据我国《母婴保健法》要求,对新生儿至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查工作。CH和PKU患儿在刚刚出生后这些疾病是看不出来也没有明显的特别症状,一般到6个月左右的时候才会逐渐出现一些固有的临床症状,并且随着时间的推移会日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,也很难恢复到正常水平的;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。故新生儿疾病筛查在新生儿疾病的治疗及预后中的作用是至关重要的。Р本文对我省2008-2009年新生儿疾病筛查结果进行研究分析,为疾病的预防提供了科学的依据,其研究结果表明,随着时间的不断前向推移,各项筛查疾病的活产筛查率、可疑阳性率、可疑阳性召回率及确诊率均有一定的差异性,但都是朝着好的方向发展,且确诊时间得到了极大的缩短,这对于尽早治疗以及改善预后起到了很大的作用,这些原因与相关知识的宣传及掌握率等有较大的相关性。新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的有着重要的意义,因此我们需不断努力,尽最大力量提高新生儿的素质及改善患儿的预后。Р综上所述,随着时代的向前发展,新生儿疾病的筛查结果呈现出越来越好的趋势,这与健康宣教以及父母对相关知识的了解程度的增强有关,因此值得进一步研究探讨。
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