国不同,美国、加拿大和法国发病率平均为1:15000;中欧多国为1:10000;日本较低,约为1:80000。Р福建省新生儿疾病筛查中心Р新生儿疾病筛查概述Р中国是一个人口大国,按国家公布的新生儿出生率与上述两种疾病发病率估算,在2000万名新生儿中,每年至少新增添PKU1700例,先天性甲低5000余例。患者按40年生存期计算,在社会上的人数可达26万之多。如能对这些患儿及时诊断和治疗,避免智能障碍的发生,有着极其重要的社会意义和经济效益。Р福建省新生儿疾病筛查中心Р新生儿疾病筛查历史Р1934年挪威生化学家Folling首次报道苯丙酮尿症这种疾病?1935年Penrose证实本病系常染色体隐性遗传?1953年德国Bickel首先使用低Phe奶方治疗PKU获得成功? Bickel提出早期诊断、早期治疗的重要性,设想把患儿尽早从人群中筛选出来,因此形成新生儿疾病筛查的概念? 当时条件下,实验室诊断PKU的手段只有三氯化铁试验,准确性和实用性都不适合新生儿群体普查Р福建省新生儿疾病筛查中心Р新生儿疾病筛查历史Р1961年,美国Guthrie建立细菌抑制法半定量测定血中苯丙氨酸进行,建立干血片血样采集技术,简便且运送方便,适用于大规模人群筛查,新生儿PKU筛查得以实施?1962-1963年美国筛查40万例新生儿,发现病人20多名并早期治疗,证明新生儿疾病筛查具有良好经济效益和社会效益?从此,新生儿疾病筛查逐步得到推广,成为预防医学一项重要措施。在此基础上,新生儿疾病筛查项目不断增加Р福建省新生儿疾病筛查中心Р新生儿疾病筛查历史Р随着新生儿疾病筛查技术发展,筛查病种越来越多。有苯丙酮尿症、先天性甲低、半乳糖血症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。? 国际上共识是应该结合本国国情,根据社会经济发展水平和流行病学情况进行选择,开展新生儿疾病筛查。Р福建省新生儿疾病筛查中心
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