病率达5-10%。Р患儿红细胞G6PD活性低下,平素或不出现症状,在某些诱因作用下,如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型(氧化型)药物、使用樟脑丸、感染病菌等时,可发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下,常并发新生儿高胆红素血症,严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。РG6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病,避免引起溶血的诱因,定期随访和监测。Р四.半乳糖血症Р半乳糖血症(galactosemia):人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖Р-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时,症状可好转。Р五.先天性肾上腺皮质增生症Р先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CHA发病率约为10/10万,而非典型的发病率约为典型的10倍,并有种族特异性。本病以女孩为多见,主要表现为女性男性化,严重者除了上述症状外,还可以出现假两性畸形。男婴出生时阴茎即较正常稍大,但半岁以后逐渐出现性早熟症状,至4~5岁时更为明显。可以很早即出现阴毛,皮肤生痤疮,有喉结,声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗,成人后反而变得身材矮小,但智力发育一般正常。Р该病是完全可以治愈的,主要是药物治疗。女孩阴蒂增大,需手术治疗,手术最适宜年龄为6个月~1岁。经过治疗的患儿应根据年龄和开始治疗后的反应,需要每3~12个月复查一次,以调整药物的用量。Р二00九年三月五日
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