第20天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”,即可及时发现遗传代谢病,患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。采血时间:采血应当在婴儿出生72小时并吃足8次奶后,进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后20个天。采血部位:多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约3毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集4个血斑,每个血斑的直径应≥8毫米。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查,筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。先天性甲状腺功能低下先天性甲低,即先天性甲状腺功能低下(CH),是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,又称呆小病,此病迟发现对儿童智力发育影响很大,此病可导致身材矮小,智力低下。医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。大于10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%。大于2岁发现的,智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。症状先天性甲低有下面十项表现:1、过期产,孕期超过42周,孕期胎动少;2、出生时体重较重,身长与头围正常,前后囟门大;3、胎粪排除延迟,生后常有腹胀,便秘;4、多睡少动;5、黄疸消退延迟;
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