液体活检在NSCLC诊疗中的应用周燕斌中山大学附属第一医院呼吸内科精准医疗时代NSCLC诊疗面对的困境精准医疗时代下NSCLC诊疗面对的困境约1/3晚期NSCLC患者无法获得足够用于检测的组织样本5肿瘤的异质性N Engl J Med. 2012 Mar 8;366(10):883-926?不同患者的分子遗传信息个体差异明显;?同一患者的疾病不同部位分子遗传信息存在差异;?同一患者的疾病不同阶段分子遗传信息存在差异;?实时肿瘤个体化治疗依赖于由实时样本提供实时分子遗传信息;肿瘤实时个体化治疗7精准医疗时代下NSCLC诊疗的临床问题?约1/3晚期NSCLC患者无法获得用于检测的组织样本?组织异质性,活检样本无法反映肿瘤突变的全貌?时空异质性,无法实时监测患者的病情血液标本是首选的实时样本!8什么是液体活检Crowley et. al, Nat. Rev. Clin. Oncol.,2013 Aug;10(8):472-84?游离DNActDNA和cfDNA?CTC循环肿瘤细胞什么是液体活检?10Schwarzenbach H, et al.Nat. Rev. Cancer. 2011, 11, 426循环肿瘤DNA(Circulating Tumor DNA)?循环肿瘤DNA(ctDNA)携带有实体瘤细胞基因突变/变异、甲基化、微卫星序列改变等信息?游离DNA(cfDNA)Cell free DNA,外周血中一种无细胞状态的胞外DNA