Ⅱ型。基因定位后进一步?将CMTl型分为lA、lB和lC三个亚型?,CMT2型分为2A、2B、2C、2D和?2E五个亚型,以CMTlA型最常见。Р二、病因及发病机制?CMT多为常染色体显性遗传,少?数是常染色体隐性遗传、X-性连?锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传?。可有散发病例。Р1、CMTlA:致病基因定位于17p1l.2?-12,该基因编码周围神经髓鞘蛋白?22(PMP22)的重复突变导致其过?度表达,使周围髓鞘蛋白增加;另?有小部分病人因PMP22基因的点突?变,产生异常PMP22蛋白而致病;Р2、CMT2型:是常染色体显性遗传,?染色体1p35-36(CMT2A)、3q13-22?(CMT2B)、5q(CMT2C)、7p14?(CMT2D)和8p21(CMT2E)。?CMT也有X-连锁显性(CMTX)和常?染色体隐性(CMT4)方式。Р三、病理?周围神经轴突和髓鞘受累,远端重?于近端。CMT 1型神经纤维呈对称?性节段性脱髓鞘,部分髓鞘再生,?Schwann细胞增生与修复,形成“洋?葱头”样结构,造成运动和感觉神?经传导速度减慢。РCMT2型为轴突变性,不损伤感觉神?经元,运动和感觉神经传导速度改变?不明显;前角细胞数量轻度减少,类?似进行性脊肌萎缩症,当累及感觉后?根纤维时,薄束变性比楔束更严重;?自主神经保持相对完整,肌肉为簇状?萎缩。Р四、临床表现?(一)CMTl型(脱髓鞘型)?1、发病年龄?儿童晚期或青春期(10岁以内)。Р2、病程?慢性进展性病程(非常缓慢),长时?期内稳定,严重程度不同。Р3、主要症状?对称性周围神经进行性变性导致远?端肌萎缩,开始是足和下肢,CX出?现内翻马蹄足和爪形足畸形,数月?至数年可波及到手肌和前臂肌,拇?长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固?有肌等伸肌早期受累,屈肌基本正?常,伴或不伴感觉缺失;常伴有脊?柱侧弯、弓形足、垂足及跨阈步态。
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