taldisomy,UPD)、低水平嵌合体(mosaic)、近亲婚配及三倍体。MG)美国妇产科医师学院(ACOG)母胎医学会(SMFM)CMA检测前的遗传咨询1.CMA技术的优势:能够检出所有引起基因组不平衡改变的染色体异常,包括所有核型分析能够检出的染色体不平衡变异,以及核型分析无法检出的染色体微缺失与微重复。2.CMA技术的局限性:(1)无法检测平衡染色体重组、极低比例嵌合体(<10%)、某些标记染色体、单基因突变及DNA甲基化异常、aCGH芯片还无法检测三倍体。(2)可能会发现VOUS,即可能需要对父母样本进行检测,通过家系综合分析,以协助对胎儿检测结果的判读。但基于目前对人类基因组的认识和数据库的积累程度,仍然无法对某些检测结果进行精确判读和解释。3.检出疾病的遗传异质性:所检出的某些遗传性疾病由于外显率和表现度的差异,在不同患者间临床表现可能存在很大的变异。4.V:通过CMA技术检测可能发现非亲生父亲、近亲婚配、迟发性的遗传病或成人期发病的遗传病(如肿瘤),这些结果应该让孕妇及家属选择是否被告知。CMA检测前的遗传咨询CMA检测报告及结果解释CMA检测的临床报告至少应包括以下几方面内容:CMA检测后咨询及临床处理1.V:基本可以排除由基因组不平衡改变而导致的遗传病,但必须向患者说明CMA技术不能检测所有的遗传病,如极低比例嵌合体(<10%)、平衡染色体重组、单基因突变等。2.V:(1)胎儿检出明确致病性染色体微缺失或微重复综合征:若其父母有再次妊娠计划,应建议父母行CMA检测以明确胎儿致病性片段是新发突变还是遗传自父母,以对再次生育作遗传风险评估。(2)胎儿同时检出缺失和重复:胎儿的缺失和重复可能来源于亲代的染色体平衡易位片段的不平衡分离,若其父母有再次妊娠计划,应对父母样本进行荧光原位杂交FISH或染色体核型分析以排除染色体相互易位或倒位,并对再发风险进行评估。
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