染色体微阵列技术原理与临床应用金域医学检验中心袁海明一.出生缺陷概念及概况二.遗传病常见诊断方法及比较三.染色体微阵列技术临床应用四.病例分享五.染色体微阵列技术局限性、结果判读及带来的挑战一.出生缺陷概念及概况出生缺陷出生缺陷?也称先天异常,是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期,引起胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学结构和/或功能上的异常。?2012年卫生部统计我国出生缺陷率达5.6%,每年新增出生缺陷患儿90-120万例。?随着二胎政策的全面放开,孕妇年龄增加及环境因素影响,估计出生缺陷数量还会增加。?保守估计,我国有上千万的罕见病群体,几乎无法得到有效诊断和治疗,甚至遭到严重歧视。出生缺陷出生缺陷遗传因素环境因素(理、化、生物因素、生活方式)遗传+环境因素染色体异常(所有新生儿中,染色体异常占0.92%,多为新发而非遗传)单基因突变(多为孟德尔遗传,少数为新发)基因组:细胞核DNA成分和线粒体DNA分子的总和基因: 基因组内一个个具体的结构和功能单位染色体:基因的载体?细胞核DNA: 46条染色体,30亿个碱基,编码21000个基因。?线粒体DNA: 双链闭合环状分子,16569个碱基,编码37个基因,编码2种rRNA、22种tRNA和13种氧化磷酸化相关蛋白。Progeria syndromeA point mutation of the LMNAgene longevity More than 150 genes prevents cholesterol buildup
全文预览
