病的)青少年发病的成年型糖尿病?(Maturity-onsetDiabetesoftheYoung,MODY)历史1928年有明显遗传倾向年轻起病的家族性糖尿病1974年提出常染色体显性遗传为特征的糖尿病1975年开始引用MODY术语1991年染色体20q21存在MODY致病基因1992年MODY2突变基因位于染色体7p1996年确定MODY3致病基因HNF1A确定MODY1致病基因HNF4A发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点一组以胰岛素分泌缺陷为特征的慢性高血糖综合征分子病因明确,糖尿病分类属于特殊类型糖尿病目前公认的6个MODY的责任基因MODY亚型MODY1MODY2MODY3MODY4MODY5MODY6责任基因HNF-4αGCKHNF-1αIPF-1HNF-1βNeuroD1MODY分型FroguelP,etal.NEnglJMed.1993;328:687-702.YamagataK,etal.Nature.1996;384:458-460.YamagataK,etal.Nature.1996;384:455-458.StoffersDA,etal.Nat..1997;17:138-139.HorikawaY,etal.Nat..1997;17:384-385.MaleckiMT,etal.Nat..1999;23:323-328.与胰岛/胰腺发育和功能维持相关转录因子胰岛素分泌的代谢信号分子共同病理生理特点:胰岛β细胞胰岛素分泌功能缺陷MODY的临床特点常染色体显性遗传发病早非胰岛素依赖其他:细胞功能障碍、非肥胖体型具备前三项即可明确MODY的临床诊断常染色体显性遗传模式主要的孟德尔遗传方式之一致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病a代表致病等位基因A代表正常等位基因AA正常纯合体Aa杂合体aa致病纯合体等位基因基因型表型正常个体患者患者
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