和书写方法1.染色体检查将待分析的细胞进行短期培养后,经过特殊制片和显带技术,在光学显微镜下观察分裂中期的染色体,确定染色体的数目及结构是否发生畸变,是确诊染色体病的基本方法染色体检查的标本除常用外周血外还可以用骨髓细胞、皮肤细胞、黏膜和羊水中的细胞等诊断学(第9版)2.染色体命名根据人类细胞遗传学命名的国际体制(),人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A~G7组,包括1~22号及X和Y染色体。男性为46,XY;女性为46,XX根据各染色体上显带特点,将染色体划区分布,p表示短臂,q表示长臂。“2P35”则表示2号染色体短臂3区5带一、染色体检查、染色体命名和书写方法诊断学(第9版)3.核型分析及其书写核型书写有统一格式,其书写顺序为:染色体数目、性染色体、染色体异常。t表示易位:inv表示倒位,iso或i表示等臂染色体,ins表示插入,del表示缺失,r表示环状染色体。“-”表示丢失,“+”表示增加等,第一括号内是累及染色体的号数,第二括号内是累及染色体的区带,其中p表示短臂,q表示长臂。一、染色体检查、染色体命名和书写方法诊断学(第9版)二、染色体异常及染色体病1.染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。2.根据先天性和获得性分为先天性和获得性染色体异常。3.根据常染色体和性染色体分为常染色体病和性染色体病。诊断学(第9版)病名染色体变化频率主要症状常染色体异常Down综合征+211/1000智能障碍、短头Edwards综合征+181/12000发育障碍、小头Patau综合征+131/5000小头、小眼球,兔唇性染色体异常Turner综合征XO,xpXO/XX1/10000矮小、性发育不全Klinefeter综合征XXY1/1000女性样乳房、小睾丸YY综合征XYY1.5/1000身材特别高、睾丸功能轻度障碍先天性染色体病病例二、染色体异常及染色体病基因诊断第二节
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