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第5章基因突变及其他变异(教案)

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文档介绍
病的类型(一)人类遗传病的概念РР人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(二)人类常见遗传病的类型РР单基因遗传病РРР概念Р受一对等位基因控制的遗传病РРРР概念Р由显性致病基因引起的遗传病РРРР特点Р一般在家系中表现为代代相传,家族中男女发病的概率相等РРР常染色体РРРРР实例Р多指、并指、软骨发育不全РРРР显性遗传病Р在家系中表现为代代相传,女性患者多于男性患者,Р男性患者РРР特点РРР的母亲和女儿均为患者РРРРX染色体РРР种Р实例Р抗维生素D佝偻病РРР类Р概念Р由隐性致病基因引起的遗传病РРРРРРР特点Р通常在家族中表现为隔代遗传,家庭中男女发病的概率相等РРР常染色体РРРРР实例Р镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症РРРР隐性遗传病Р隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者,女性患者的父РРР特点РРР亲和儿子均为患者РРРРX染色体РРРР实例Р红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良РРРР多基因遗传病РР概念受两对以上等位基因控制的遗传病РР①常具家族聚集现象;②在群体中的发病率比较高;③起因于遗传物质的改变,但易受环境因Р特点Р素的影响РР实例原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等РР染色体异常遗传病РР概念由染色体异常而引起的遗传病(简称染色体病)РР人类猫叫综合征(第5号染色体部分缺失引起)、21三体综合征又叫先天性愚型(患Р种常染色体Р者比正常人多了一条21号染色体)Р类РР性染色体女性的性腺发育不良РР特点染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产РР二、调查人群中的遗传病РР(一)调查过程РР划分调查小组→确定调查课题→实施调查→统计分析→写出调查报告。РР(二)发病率的计算РР调查对象:广大人群随机抽样调查。РР计算方法:发病率=患病人数/被调查总人数×100%РР-10-

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