增加2~3倍[13]。妊娠早期行胎儿NT检查时,可对一些严重的胎儿结构异常,如无脑儿、颈部水囊瘤及严重的心脏异常等进行早期产前诊断(证据等级Ⅱb)。建议在妊娠18~24周,最晚不要超过26周对双胎妊娠进行超声结构筛查[14]。双胎妊娠容易因胎儿体位的关系影响结构筛查的质量,筛查较为困难。有条件的医疗机构可根据孕周分次进行包括胎儿心脏在内的结构筛查,如发现可疑异常,应及时转诊至区域性产前诊断中心(证据等级Ⅲ或Ⅱb)。二、双胎妊娠的产前筛查及产前诊断问题3:如何对双胎进行细胞遗传学诊断?[专家观点或推荐](1)对于有指征进行细胞遗传学检查的孕妇,要及时给予产前诊断咨询(推荐等级E)。(2)双胎妊娠有创性产前诊断操作带来的胎儿丢失率要高于单胎妊娠。建议转诊至有能力进行宫内干预的产前诊断中心进行(推荐等级B)。(3)对于双绒毛膜双胎,应对两个胎儿进行取样。对于单绒毛膜双胎,通常只需对其中任一胎儿取样;但如出现1胎结构异常或双胎大小发育严重不一致,则应对两个胎儿分别取样(推荐等级B)。问题3:如何对双胎进行细胞遗传学诊断?双胎染色体检查的指征与单胎妊娠相似。单卵双胎的唐氏综合征发生概率与单胎相似,而双卵双胎其中1个胎儿发生染色体异常的概率为同年龄组单胎妊娠的2倍。双胎妊娠产前诊断咨询需个体化,并由夫妇双方做出决定。双胎妊娠可以进行绒毛穿刺取样或羊膜腔穿刺。由于涉及发现1胎异常后的后续处理(如选择性减胎),双胎的细胞遗传学检查应在有能力进行胎儿宫内干预的产前诊断中心进行。在羊膜腔穿刺或绒毛穿刺取样前,要对每个胎儿做好标记(如胎盘位置、胎儿性别、脐带插入点、胎儿大小、是否存在畸形特征等)。不建议采用羊膜腔内注射靛胭脂的方法鉴别某个胎儿所在的羊膜腔。对于早期绒毛膜性不清,或者单绒毛膜双胎其中1个胎儿结构异常、2个胎儿体质量相差较大者,均建议行2个羊膜腔的取样[15-16](证据等级Ⅱb)。
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