he)浓度,血Phe>2mg/dl作为筛查阳性。采血必须在新生儿正常晡乳72小时进行。7阳性结果的处理若筛查血Phe>2mg/dl(0.12mmol/l),则初步确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须召回作确诊检查。8PKU的诊断静脉血苯丙氨酸、酪氨酸测定:①血Phe>20mg/dl,酪氨酸正常(<4mg/dl),可确诊PKU。②、4mg/dl<血Phe<20mg/dl则为高苯丙氨酸血症,需进一步作Phe负荷实验。Phe负荷实验:了解肝中苯丙氨酸羟化酶缺乏程度与成熟程度。头颅影像学诊断:PKU患儿头颅MIR图像上可显示髓鞘发育不良和脱髓鞘病变,脑白质空泡变及血管性水肿。脑灰质病变较少。尿的生化过筛检查:①三氯化铁实验;②二硝基苯肼(DNPH)试验。BH4负荷实验:能快速区分经典PKU和BH4缺乏。尿喋呤分析采用高效液相法进行尿喋呤谱分析能区分BH4缺乏症的各型。尿喋呤分析滤纸标本制作:取1ml尿液,加入10mg~20mgVitc(纯粉,注射剂),混匀后滴在特定滤纸上,自然晾干。干血片二氢喋呤还原酶(DHPR)测定:对诊断DHPR缺乏较常用。9治疗(一)饮食治疗控制患儿食物中Phe摄入量。饮食控制主要目的:(1)维持血液中Phe浓度在理想范围内(2-10mg/l);(2)提供足够的各种营养物质和热量,使患儿能正常生长发育。饮食治疗开始后,每天采血1次,测定血Phe浓度,直至正常。饮食记录对PKU患儿治疗非常重要,了解饮食摄入量是否适当。对于已经出现症状的PKU患儿,也应积极治疗。(二)酶的治疗由于PKU患儿都是体内某种酶的缺陷,如果能用酶制剂来治疗,当然是一种理想的方法。但一直未能找到有价值的酶制剂。(三)基因治疗PKU基因治疗的前景不乐观。(四)BH4治疗神经介质的前驱物质治疗:6-BH4、L-Dopa、5-HTP、叶酸四种药物同时并用。L-Dopa用药量适当是治疗的关键。10
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