均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。Р3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU,中度PKU和轻度HPA。Р(二)先天性甲状腺功能减低症(CH)Р1、确诊指标:血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4)浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。Р2、血TSH增高,FT4降低,可诊断为先天性甲状腺功能减低症,包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。Р3、血TSH增高,FT4正常者,为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症,应定期随访。Р四、治疗Р(一)苯丙酮尿症(PKU)Р1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导,在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗;Р2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者,血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗;Р3、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗;Р4、低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁;Р5、对女性苯丙酮尿症患者,应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L,直至分娩;Р6、定期进行体格和智能发育评估。Р(二)先天性甲状腺功能减低症(CH)Р1、采用甲状腺素替代疗法;Р2、正规治疗2-3年停药1个月,复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,如为暂时性CH则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗;Р3、定期进行体格和智能发育情况评估。Р对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育,以树立信心,坚持长期随访。Р开展新生儿疾病筛查健康教育Р采血Р检测Р确诊治疗Р定期常规儿童保健体检Р送实验室检测Р同意筛查Р不同意筛查Р追踪Р随访Р治疗随访Р阳性结果Р阴性结果Р检测结果Р排除Р确诊Р确诊试验Р追踪随访Р告知疾病可能导致的不良Р后果,并签字备案Р足跟采血制成滤纸干血片
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