人类DNA测序的技术性障碍的减少及其成本降至接近1000美元,全基因组测序(WGS)正日益被用于临床医学。但发表在JAMA上的一项新研究发现,将全基因组Р测序应用于临床仍存在数个技术挑战,包括对个体基因变异的敏感性及准确评估,WGS数据进行全面临床解读等。?据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披Р露,在一项有12名成年人参与的探索性研究中,应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性,以及临床报告Р发现的不确定性有关,尽管在某些案例中,WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预措施。?随着进行人类DNA测序的技术性障碍的减少及其成本降至接近1000美元Р,全基因组测序(WGS)正日益被用于临床医学。测序可成功地协助临床诊断并揭示罕见的家族性疾病的遗传基础。不管是何背景,即使是在看来健康的个体中,WGS预计也会揭Р示具有潜在临床重要性的遗传学发现。然而,根据文章的背景资讯,针对具有临床意义的发现却很少有综合性的临床解读及报告。应用测序及与发现并报告这些及其它临床发现有关的Р临床机会和成本的技术灵敏度及临床遗传学发现的复验性仍然还未被定义。?加州斯坦福的斯坦福遗传性心血管疾病中心的FrederickE.Dewey,M.D.及其同事Р招募了12名成年志愿参与者,他们在2011年11月至2012年3月间进行了WGS。一个多学科的团队审查了所有潜在可报告的基因发现。五位医师基于这些基因发现提出了Р最初的临床追踪。?研究人员发现,WGS的使用与不完整的遗传性疾病基因的覆盖有关;对发现具有最高潜在临床影响的基因变异有着低复验性;以及对临床报告的WGS发现存Р在着不确定性。在每位参与者中发现了2-6个个人疾病风险的结果。医师对测序结果的审查提示应考虑对每位参与者进行中位数(中点)为1-3个的初步诊断测试及转诊。?文
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