二代测序技术在非小细胞肺癌中的临床应用课件

批准了首个NGS体外诊断(IVD)上市肿瘤2013年,NGS应用于人类胚胎细胞非整倍体筛查的临床前研究胚胎植入前遗传学诊断与筛查2008年,华大基因尝试用NGS检测胎儿游离DNA2010年,基于NGS的无创产前筛查开始进入临床无创产前DNA检测……DNA二代测序技术的应用非小细胞肺癌精准治疗概述PART02在中国,肺癌的发病率及死亡率均居第一位陈万青,等.2013年中国恶性肿瘤发病和死亡分析[J].中国肿瘤2017,26(1):1-7肺癌从单病种—组织分型—分子分型的演变肺癌分为非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC)两大类,NSCLC约占85%,主要分为肺腺癌、肺鳞癌和大细胞癌等。肺腺癌约占NSCLC40%-50%,肺鳞癌约20%-30%,大细胞癌约1.5%NSCLC不再是一个疾病,而是一组疾病,需要分类治疗,分子分型是关键XuYetal.,TherClinRiskManag.2016May24;12:807-16Shamesetal.,JPathol.2014Jan;232(2):121–33LiT,etal.JClinOncol.2013Mar10;31(8):1039-49.HerbstRSetal.,Nature.2018Jan24;553(7689):446-454欧美人群与中国人群NSCLC的分子特征有所不同HerbstRS等2018年1月发表于《Nature》的综述中指出欧美人群中:肺腺癌中常见激活突变位于PI3K/AKT/mTOR和RAS/RAF两大信号通路,包括癌基因EGFR、KRAS、ERBB2/3、MET、ALK、RET、ROS、BRAF等。失活突变包括抑癌基因TP53、KEAP1和NF1等肺鳞癌中常见激活突变包括癌基因FGFR1-3、PIK3CA、KRAS、AKT、BRAF等,较少见EGFR扩增。失活突变包括抑癌基因TP53、CDKN2A