体特点? ? 经分裂、增殖而成的克隆Р 同一突变细胞Р 但由于各种因素影响,克隆癌细胞核型有不同变化。? ? 克隆演化(clone evolution)? 主导克隆--- 干系(stem line)--众数(modal number)? ? 非主导克隆--- 旁系(side line)Р2Р超二倍体(染色体>46条? 非整倍体? 亚二倍体(染色体<46条)? 三倍体? 多倍体? 四倍体? ? ? 数目变化并不反映恶性程度。Р3Р染色体断裂、重排形成结构异常的标记染色体。此过程称染色体重排。? 特异?标记染色体? 非特异Р结构异常Р染色体结构异常——易位、缺失引起癌基因的激活和抑癌基因的失活,这是癌症发生的重要分子基础。Р4Р1)Ph1 chr. :1960年首先在美国费城发现CML患者骨髓和外周血淋巴细胞中,发现一个很小的近端着丝粒染色体,小于G组染色体。被称为Ph1染色体。? t(9;22)(q34;q11) ? 9q+和22q-( Ph1)(95%)? 临床意义:? 1.作为CML诊断依据,约95%的CML病例中存在? Ph1 染色体;? 2.用于预后判断—— Ph1阴性CML对治疗反应? 差,预后不佳;? 3.用于早期诊断—— Ph1染色体先于临床症状? 出现。Р5Р2)14q+: Burkitt淋巴瘤(BL)患者的特异性标记Р 染色体,在75%的BL患者中存在。? ? t(8;14)(q24;q32) 8q- 和14q+ ? ? 8q24转移至14q32 myc与IgH 结合? ? BCR1(22q11) ABL(9q34)? 易位? 癌基因激活? 融合基因Р7Р8Р9Р缺失(Deletion):TSG的丢失РRB: del(13)(p14)——RB?Wilms: del(11)(p13-p14)——PTPG?肺癌: del(3)(p14-p23)——RARAР10
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