害重。?常染色体显性遗传占20%,发病较晚,损害较轻,但个体之间表现变异较大。Р病因Р双眼表现对称,病变偶尔限于一眼或一个象限。?可继发于感染(如梅毒)、炎症(严重葡萄膜炎)、脉络膜血管阻塞、中毒和系统性代谢异常。Р[诊断]Р症状? 夜盲是早期症状,多发生于青春期。以后缓慢发生视野缩小,但中心视力可长期保持,晚期可形成管状视野。?体征? 眼底早期仅见赤道部视网膜色素稍紊乱,以后赤道部视网膜血管旁出现色素堆积,多呈骨小体样改变,并向后极部及锯齿缘方向发展。视网膜动脉变细。晚期视乳头呈蜡黄色。视网膜呈青灰色,变薄,黄斑色暗。Р[诊断]Р常见后囊下混浊的白内障。?有的RP无骨细胞样改变,但周边的视网膜和色素上皮萎缩,中心凹光反射消失。Р视网膜色素变性(右眼) 视乳头退色,视网膜动脉细,色素上皮萎缩,脉络膜血管可见,视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部有骨细胞样色素,主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及Р视网膜色素变性(左眼) 视乳头退色,视网膜动脉细,色素上皮萎缩,脉络膜血管可见,视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部有骨细胞样色素,主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及Р视网膜色素变性(右眼) 视乳头退色,视网膜动脉细,色素上皮萎缩,脉络膜血管可见,视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部有骨细胞样色素,主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及,视乳头下缘怀疑为脉络膜色素痣Р视网膜色素变性(右眼) 视乳头退色,视网膜动脉细,色素上皮萎缩,脉络膜血管可见,视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部有骨细胞样色素,主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及Р[诊断]Р辅助检查?视野收缩和(或)环形暗点。?ERG异常为低波延迟型,EOG也出现异常。?FFA病变早期显示斑驳状强荧光;病变发展明显时有大面积强烈的透见荧光,色素沉着处则为遮蔽荧光;晚期因脉络膜毛细血管萎缩,而显示大片弱荧光并见脉络膜血管。
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