a,FSP),是一组以进展性双下肢肌张力增高和无力为特征的遗传性综合征。?按症状的复杂程度大致分为单纯型和复杂型两种。由于各种HSP的基因变异位点和遗传方式不同,临床表现多样。所以HSP具有很大的异质性。Р历史Р该综合征最早由Seeligmuller在1874年报道,后来由德国的Strumpell和法国的Lorrain进一步阐述。因此又称Strumpell-Lorrain综合征。?最近几十年由于越来越多的家系被发现和报道,以及基因克隆手段的飞速进步,HSP的病因学研究取得了重大进展,治疗手段有望取得突破。Р流行病学РHSP少见而且容易误诊,因此具体发病率难以估计。?有人认为,如按照严格的临床标准诊断,欧洲人的患病率应当在1.5-2.7/105左右。在欧洲北部,单纯型常染色体显性HSP最常见;而在欧洲南部,复杂型常染色体隐性HSP最常见。有人估计HSP患者中复杂型HSP占10%左右。Р病因РHSP的主要病因是基因突变。遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体遗传等。?在常染色体显性的单纯型HSP中,SPG4, SPG3A, and SPG6占所有家系的50-60%。Р神经病理Р单纯型HSP中,脊髓的运动神经(皮质脊髓束)和感觉神经(背柱)的大和中等大小的有髓鞘神经纤维的轴索发生退变,远端受损程度远远超过近端;而前角细胞保留。?HSP的主要病理改变是长度依赖的轴索退变。因此,患者主要表现为下肢症状,而上肢一般无症状。Р分子病理学Р已知的HSP突变基因主要编码细胞识别、髓鞘形成、线粒体氧化磷酸化和细胞内转运过程中的蛋白。这些蛋白通过复杂的细胞信号通路导致HSP表型。Р遗传性痉挛性截瘫的分子机制Р临床表现РHSP临床表现多样。除双下肢痉挛性无力外,还可以合并有其它各种表现。?按症状的复杂程度分为单纯型(Pure plicated form)plicated form)两种。
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