间运动诱发;?(4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia,PHD):在睡眠中发生。РPKDР最常见。?发病年龄为6个月~33岁,以7~15岁青少年高发,男女比例为2:1~4:1。Р诱因:由突然动作诱发(起立、起跑等),运动形式、速度及幅度的改变以及意图动作或在持续动作中加入其他动作时可诱发;?此外情绪紧张、声音或图像刺激、过度通气等亦可诱发。РPKD发作形式Р包括肌张力障碍、舞蹈样动作、投掷样动作或混合发作,多为偏侧发作,亦可双侧或双侧交替发作。Р同一家系的PKD患者临床表现多相似。约30%患者发作时累及面部肌肉,出现挤眉弄眼和构音障碍。频繁发作者,在发作间期可存在“不应期”。?发作频繁:多为1~20次/d,部分患者超过20次/d。?多于青春期达到发作高峰,20岁后发作频率明显减少,部分患者30岁后很少发作甚至自愈。?发作时间短暂:持续时间小于1 min,一般不超过5 min。РPKD临床诊断标准Р(1)明确的运动源性诱发因素;?(2)发作持续时间小于1 min;?(3)发作期间意识清晰;?(4)发病年龄1~20岁,如有家族史,发病年龄可适当放宽;?(5)神经系统检查和神经电生理学检查正常,且排除其他疾病;?(6)苯妥英钠或卡马西平能有效控制发作。Р病理生理机制Р癫痫??基底节多巴胺能系统功能异常?Р?Р遗传特点Р离子通道病?原发性PKD以家族性病例为主,多呈常染色体显性遗传,多伴有婴儿惊厥、偏头痛或其他神经系统疾病。Р目前共发现3个与PKD有关的致病基因或位点:PRRT2、SCN8A、EKD3。?2011年PRRT2基因被首次证实为家族性PKD的致病基因,基因定位于16p11.2。PRRT2基因编码富含脯氨酸跨膜蛋白-2,其表达于神经元突触,并通过与突触结合蛋白相互作用参与Ca2+的快速识别机制,从而介导神经递质的同步释放。
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