“海洋”)将地中海贫血定义为海洋性贫血(Thalassemia)。?1940年,美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血的患者,指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传,有纯合子与杂合子之分。?在我国,长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文Thalassemia译为“地中海贫血”.Р2、地中海贫血的定义Р地中海贫血亦为海洋性贫血,简称地贫,?是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分和完全抑制所引起的遗传性血红蛋白病?是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血,Р正常人成人的血红蛋白A(占95%以上)由一对α链和一对β链组成, α基因位于16号染色体, β基因位于11号染色体?α地贫: α珠蛋白基因缺失或缺陷(缺失为主),导致α珠蛋白链合成减少或缺失? β地贫: β珠蛋白基因缺陷。导致β珠蛋白链合成减少或缺失。Р正常:α2β2Рα地贫:β4Рβ地贫:α4РαРβРβРαР3、血红蛋白的结构和功能Р结构:? Hb =血红素+ 珠蛋白? 血红素=原卟啉+ Fe++? 珠蛋白=1对类肽链+ 1对非类肽链? 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子,构成一个血红蛋白单体,血红蛋白是由两种(类和非类)共4个血红蛋白单体构成的四聚体。?只有由两条类肽链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。Р珠蛋白Р血红素Р珠蛋白Р类α链,141氨基酸(α,ζ)Р类β链,146氨基酸(ε, β,γ,δ)Р六种血红蛋白Р4、地中海贫血的病理生理Р一种或多种珠蛋白基因缺陷Р一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如Р其他类型珠蛋白肽链相对过多Р珠蛋白肽链合成间的平衡异常Р正常Hb的生物?合成降低- -贫血Р过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC,RBC被破坏–无效造血和溶血Р1、骨髓造血代偿性增强,肠道铁吸收增加,?2、输血- -继发性铁负荷增多症Р溶血性贫血,?铁负荷增多症
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