马德龙综合征

的发病机理仍不很清楚,可能与线粒体基因突变有关。[2] ?有报道该病与几种遗传性疾病相关,可能属于常染色体显性遗传病。[3]Р[2] C. Plummer,P.J. Spring,R. Multiple Symmetrical Lipomatosis — A mitochondrial disorder of brown fat[J]. Mitochondrion . 2013 (4)Р[3] Alex Olsen,Theresa Grebe,Edward Joganic. Multiple symmetric lipomatosis as a ic disorder: a review[J]. European Journal of Plastic Surgery . 2012 (6)Р三、临床特点:Р马德龙综合征多见于中年男性,脂肪在身体上半部弥漫性沉积,尤其是颈部,主要表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂肪团块,类似肿瘤病变,常导致颈部畸形、活动受限,呈“河马颈”、“驼峰背”或“大力水手臂”样外形。Р本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病,如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼吸道恶性肿瘤等疾病。Р少数患者由于肿块压迫气管和食道,引起憋气、呼吸困难和吞咽困难,甚至压迫腔静脉,造成静脉回流障碍。Р有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病变:外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉异常;中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄;Р四、辅助检查:Р1)CT扫描:? 颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚,可累及皮下或肌肉间隙,脂肪蓄积处没有包膜形成,蓄积脂肪内可有线状或网状纤维间隔,病变常常左右对称,颈部肌肉可受压、变细,蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。