第17章先天性甲状腺功能减低症

查?诊断与鉴别诊断?治疗Р【甲状腺素生理及其病理生理】Р释放入血?T3活性~T4的3~4倍正反馈负反馈РT3、T4Р碘离子Р碘化酶Р过氧化物酶Р缩合酶РTRH?TSHР甲状腺球蛋白分子Р先天性甲状腺功能减低症Р主动摄取Р一、甲状腺素的合成、释放、调节Р腺泡?甲状腺滤泡上皮细胞Р三碘甲状腺原氨酸(T3)?甲状腺素(T4)Р﹢Р酪氨酸Р活性碘Р碘离子Р单碘酪氨酸?二碘酪氨酸Р【甲状腺素生理及其病理生理】Р二、甲状腺素的主要作用?产热: 加快细胞氧化反应的速度?代谢的影响:蛋白-促进蛋白质合成、增加酶的活力? 糖-促进糖的吸收,糖原分解和组织对糖的利用? 脂肪-促进脂肪分解利用?维生素、消化、肌肉、血液循环系统的影响?促进生长发育及组织分化:骨?对中枢神经系统影响: 特别:胎儿、婴儿期——不可逆Р生理功能低下Р生长发育迟缓Р智能落后Р先天性甲状腺功能减低症Р先天性甲状腺功能减低症?(congenital hypothyroidism)Р甲状腺素生理及其病理生理?病因 etiology?临床表现?实验室检查?诊断与鉴别诊断?治疗Р【病因】etiologyР一、甲状腺不发育、发育不全或异位? Developmental defects: ? thyroid agenesis or failure of migration ? 最常见,占90%。女:男≈2:1? 1/3:甲状腺完全缺如? 发育不全/异位:部分或完全丧失其功能Р原发性甲低Р先天性甲状腺功能减低症Р【病因】etiologyР二、甲状腺素合成障碍? 由于酶系统缺陷,甲状腺素分泌↓,? 但由于TSH反馈调节,常有甲状腺肿大。? 大多数为常染色体隐性遗传。?三、促甲状腺激素缺乏? 垂体或下丘脑发育缺陷,? TSH不足—— T3、T4↓? TSH缺乏常伴有生长激素、黄体生成素等不足。Р中枢性甲低Р家族性甲低Р先天性甲状腺功能减低症