防治,任重而道远。“……据估计,目前我国出生缺陷发生率在 5.6% 左右,每年新增出生缺陷数约 90 万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量,影响经济社会的健康可持续发展。”——《中国出生缺陷防治报告( 2012 )》新生儿 2000 万出生缺陷婴儿 100 万 6‰染色体疾病 10‰单基因疾病 30~40‰多基因疾病 11‰智力障碍 20~30‰各种畸形染色体核型发病率唐氏综合征 47, +21 1/700 爱德华氏综合征 47, +18 1/3000 帕陶氏综合征 47, +13 1/10000 特纳综合征 45, XO 1/3000 活产女婴克氏综合症 47, XXY 1/1000 活产男婴出生缺陷分为染色体疾病、单基因和多基因疾病 NGS 在无创产前检测领域中的应用( NIPT ) NIPT 的科学基础–血浆游离胎盘 DNA 胎儿游离 DNA :cell-free fetal DNA (cffDNA )Lancet.1997 胎盘来源母体外周血含有的 cffDNA , 几乎全部来源于胎盘滋养层细胞。检出时限怀孕4周可检出, 8周后含量上升并稳定存在。 12 ?无创取样- 抽血?孕周范围广– 12 周到 26 周?质控容易–不依赖孕妇年龄孕周等因素、容易建立标准实验规范?不受上一胎影响 NIPT 相较临床常见产前检测技术的优势检测技术检测孕周描述血清学筛查(唐氏筛查) 10-12 周; 16 周左右 5%的假阳性率; 20%-40% 漏诊率绒毛膜取样 10-13 +6周侵入性;有一定的流产风险羊水穿刺 16-20 +6周侵入性;有一定的流产风险脐静脉血穿刺 20-28 周侵入性;有一定的流产风险无创DNA 产前检测(NIPT ) 12-26 周非侵入性,安全;准确率 99% 以上
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