NA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。13.2脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。14、辅助检查1.眼底荧光血管造影(FFA)在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询,对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。2.脑诱发电位(EPS)以及头颅CT,MRI检查部分病例可发现与多发性硬化相符的情况。3.视网膜电图(ERG)检查可用于鉴别诊断。15、诊断主要根据病史、临床表现以及mtDNA实验室检查结果判定诊断。16、莱伯遗传性视神经病的治疗莱伯遗传性视神经病至今尚无有效的治疗方法。因为有些病人在病程中视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。目前此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本目前对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌(idebenone)联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮(Isopropylunoprostone),旨在缩短视力恢复的时间。17、预后有些莱伯遗传性视神经病病人,在视力减退数月甚至数年以后,视力可以部分甚至全部恢复。这种视力部分或全部恢复的病例,据统计可分别为29%及12%。视力一旦有所恢复,通常很少会再减退。18、莱伯遗传性视神经病的预防戒烟、戒酒或许有效,对女性患者如已证实为女性携带者,应进行产前检查,以利优生。19、相关药品氧、核糖核酸、精氨酸、艾地苯醌、维生素C、乌诺前列酮20、相关检查精氨酸、组氨酸、脑脊液免疫球蛋白、维生素C
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