至少保存10年。三、诊断(一)苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。新生儿血苯丙氨酸浓度持续>120μmol/L为高苯丙氨酸血症(HPA)。所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,以鉴别苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验可协助诊断。1.苯丙酮尿症:高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度>360μmol/L为PKU,血Phe≤360μmol/L为轻度HPA。2.四氢生物蝶呤缺乏症:最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症(尿新蝶呤增高,生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低),其次为DHPR缺乏症(DHPR活性明显降低),其他类型少见。(二)先天性甲状腺功能减低症(CH)。1.确诊指标:血清促甲状腺素(TSH),游离甲状腺素(FT4)浓度。2.血TSH增高,FT4降低者,诊断为先天性甲状腺功能减低症。3.血TSH增高,FT4正常者,诊断为高TSH血症。4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描(ECT)等可作为辅助手段。四、治疗治疗原则:一旦确诊,立即治疗,以避免或减轻脑损伤。(一)苯丙氨酸羟化酶缺乏症。在正常蛋白质摄入情况下,血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗,血苯丙氨酸浓度≤360μmol/L者需定期随访观察。1.血苯丙氨酸浓度监测:低苯丙氨酸饮食治疗者,如血苯丙氨酸(Phe)浓度异常,每周监测1次;如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测1~2次,使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估,在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。2.治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗。3.对成年女性PKU患者,应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L,直至分娩。
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