,如细胞因子受体超家族。这类受体的共同点是:①通常为单次跨膜蛋白②接受配体后发生二聚化而激活,启动其下游信号转导。已知六类:①受体酪氨酸激酶②酪氨酸激酶连接的受体③受体酪氨酸磷脂酶④受体丝氨酸/苏氨酸激酶⑤受体鸟氨酸环化酶⑥组氨酸激酶连接的受体2、镰刀型细胞贫血病:血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β-亚基N端的第六个氨基酸残缺是缬氨酸,而不是正常的谷氨酸残基。血红蛋白是个四聚体蛋白,血红蛋白和肌红蛋白的氧和曲线不同,血红蛋白是个别构蛋白,因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它们所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化,严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。糖尿病无论Ⅰ型或Ⅱ型均由遗传因素决定,与感染、肥胖等环境因素相互作用,而导致胰岛素活性相对或绝对不足而发病。代谢病:在体内生物化学过程发生障碍时,某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、铜等堆积或缺乏而引起的疾病。病因可分为先天因素和后天因素。糖、蛋白质、脂肪及水、矿物质等代谢障碍,常常是相互影响和联系的,有时会造成恶性循环。各种代谢病均可影响全身各组织、器官。疯牛病:Prion颗粒是基因编码的产生正常蛋白质的异构体,哺乳动物基因病码产生一种糖蛋白PrP在成长脑组织中PrP成为PrP6对蛋白酶敏感,在病变脑组织中的PrPsc疯牛病就是由于这两种异构体之间的转变使得代谢紊乱引起的。构象病:疯牛病、老年性痴呆症、囊性纤维病变、家族性高胆固醇症、家族性淀粉样蛋白症、某些肿瘤、白内障等都是。就是相关蛋白质的三维空间结构异常。这种蛋白空间结构异常是由于治病蛋白质分子通过分子间作用感染正常蛋白质而造成的。
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