,部分核编码的线粒体相关基因表达量明显高于其他物种,如细胞色素氧化酶1(COX1)基因在藏羚羊受到正选择(代表性论文7)。Р项目的代表性论文分别发表在Science、PNAS、munication、PLoS ics、Am J Physiol等国际著名SCI期刊上,影响因子合计为71.495(单篇34.661),引用总次数1556次,单篇最高SCI引用348次。多篇论文被 Nature、cell、N Engl J Med、Nature Reviews ics、Science等国际权威刊物引用或评述。在国际遗传学、人类学及低氧学术界、高原医学界引起了广泛重视和关注。项目累计培养硕、博士18名,成果曾获2012年青海省科技进步一等奖、2016年发展中国家科学院(TWAS)基础医学奖、2015年国际低氧学术大会最佳学生报告奖、2015年中华医学科技二等奖,1篇论文1获2013-2014年度青海省自然科学优秀学术论文奖一等奖,项目为我国高原医学界输送了一批高层专业人才。Р2. 研究局限性(限1页)Р该项目完成过程中遇到的问题和局限性:Р1、取材难度大:牧民对抽血等创伤性检查持有不配合、不理解、不支持的态度,从收集标本受到一定的限制,样本量不够大。Р2、仪器设备的正常运行受阻:在牧区因电源不足,自带发电机供电,因电压不稳,功率不足,对仪器设备的调试及运转受到影响,甚至损坏设备。Р今后的主要研究方向:Р该研究在国际上首次发现了藏族适应高原极端环境与氧传递有关的三个基因,EGLN1、PPARA 和EPAS1。但目前,对这些基因的实际功能尚不清楚。为此,基于前期的研究基础,该团队今后拟从三个方面进行延伸:①针对高原世居人群的生物学性状或发挥重要生理功能与低氧适应相关基因的寻找、分离、识别和功能鉴定;②与低氧适应高度相关基因单核苷酸多态性位点或群的寻找;③低氧相关基因群在适应人群中的表达规律。
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